{"id":388,"date":"2017-12-10T17:49:34","date_gmt":"2017-12-10T17:49:34","guid":{"rendered":"http:\/\/www.babyclick.it\/?p=388"},"modified":"2017-12-10T17:50:33","modified_gmt":"2017-12-10T17:50:33","slug":"malattie-genetiche-autosomiche","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babyclick.it\/salute-bambini\/malattie-genetiche-autosomiche\/","title":{"rendered":"Malattie genetiche autosomiche: cosa sono, sintomi, cause e rimedi"},"content":{"rendered":"
Indice dei contenuti<\/p>
I disturbi genetici sono malattie causate da anomalie nella struttura genetica di un individuo. Molti di loro sono trasmessi dal genitore al figlio.<\/p>\n
Ci sono molti tipi diversi di disturbi genetici: un disturbo genetico pu\u00f2 essere causato da una mutazione in una sezione del gene, da un'assenza o alterazione in un intero cromosoma, o da una variet\u00e0 di mutazioni individuali che sono ulteriormente influenzate da fattori genetici. Oltre al numero di geni influenzati, anche il fatto che il tratto sia dominante o recessivo fa la differenza in termini di fattori di rischio e di suscettibilit\u00e0, in particolare, quanto sia facile trasmettere il disturbo genetico alla prole.<\/p>\n
Se un disordine genetico \u00e8 autosomico dominante, significa che solo uno dei tuoi genitori ha il disordine genetico per poterlo avere anche tu. Dal momento che il tratto genetico \u00e8 dominante, il gene anormale sovrascriver\u00e0 il gene normale se viene tramandato, in contrasto con un tratto recessivo, che richiede due geni. Funziona nello stesso modo come la genetica normale come possa essere il colore degli occhi. Gli occhi-marroni sono un gene dominante e puoi averli con un solo gene \"occhio marrone\", mentre gli occhi blu sono recessivi, e quindi richiedono due geni. Nel caso di un disturbo genetico, supponendo che il genitore abbia un solo gene con l'anomalia (\u00e8 possibile averne due con molti disturbi genetici), si ha una probabilit\u00e0 del 50% di ricevere il gene anormale e quindi anche il disturbo autosomico dominante.<\/p>\n
<\/a><\/p>\n Il disturbo genetico autosomico dominante che \u00e8 particolarmente importante \u00e8 l'ipercolesterolemia familiare, una malattia genetica che colpisce il colesterolo nel sangue. Le persone che soffrono di questo disturbo sono ad alto rischio di malattie cardiache e insufficienza cardiaca in et\u00e0 precoce. Se si ha questa malattia, \u00e8 essenziale seguire una dieta, lo stile di vita corretto e l'assunzione di farmaci che sono necessarie misure preventive per dare ai pazienti con la ipercolesterolemia familiare una migliore qualit\u00e0 della vita.<\/p>\n Mentre solo uno dei tuoi genitori ha bisogno di avere la ipercolesterolemia familiare per averla anche tu, avere tutti e due genitori con questo disturbo ti mette a rischio per una forma ancora pi\u00f9 grave della malattia. Se entrambi i cromosomi ereditari sono affetti, la malattia assume una forma molto pi\u00f9 grave che pu\u00f2 avere conseguenze sulla salute ancora pi\u00f9 rischiose.<\/p>\n Una persona su 300-500 ha la ipercolesterolemia familiare, e quasi il novanta per cento di queste persone non sa che l'ha. La gestione preventiva dello stile di vita \u00e8 una parte essenziale per ridurre il rischio di malattie cardiache potenzialmente letali.<\/p>\n La malattia di Huntington (HD) \u00e8 un disturbo in cui le cellule nervose in alcune parti del cervello degenerano. La malattia viene trasmessa in modo eriditario.<\/p>\n HD \u00e8 causata da un difetto genetico del cromosoma 4. Il difetto causa la verifica di una parte del DNA molte pi\u00f9 volte del dovuto. Questo difetto \u00e8 chiamato ripetizione CAG. Normalmente, questa parte di DNA viene ripetuta da 10 a 28 volte. Ma nelle persone con HD, si ripete da 36 a 120 volte.<\/p>\n Man mano che il gene passa attraverso le famiglie, il numero di ripetizioni tende ad aumentare. Maggiore \u00e8 il numero di ripetizioni, maggiore \u00e8 la probabilit\u00e0 che una persona possa sviluppare sintomi in et\u00e0 precoce. Pertanto, man mano che la malattia viene trasmessa nelle famiglie, i sintomi si sviluppano in et\u00e0 sempre pi\u00f9 giovane.<\/p>\n Con l'insorgenza adulta<\/strong>\u00a0\u00e8 la pi\u00f9 comune. Le persone con questa forma di solito sviluppano i primi sintomi nella loro met\u00e0 dei 30 o 40 anni. <\/a><\/p>\n I cambiamenti di comportamento possono verificarsi prima che si verifichino i problemi del movimento e possono includere:<\/p>\n Altri sintomi che possono essere associati a questa malattia:<\/p>\n Sintomi nei bambini:<\/p>\n Il medico effettuer\u00e0 un esame fisico e potr\u00e0 chiedere informazioni sulla storia familiare e sui sintomi del paziente. Sar\u00e0 effettuato anche un esame del sistema nervoso.<\/p>\n Altri test che possono mostrare segni della malattia di Huntington includono:<\/p>\n Sono disponibili test genetici per determinare se una persona porta il gene per la malattia di Huntington.<\/strong><\/p>\n Non c'\u00e8 una cura per HD. Non esiste un modo noto per impedire che la malattia peggiori. L'obiettivo del trattamento \u00e8 rallentare i sintomi e aiutare la persona a funzionare il pi\u00f9 a lungo possibile.<\/p>\n I medicinali possono essere prescritti, a seconda dei sintomi.<\/p>\n La depressione e il suicidio sono comuni tra le persone con HD. \u00c8 importante che controllate la sintomatologia e richiedere immediatamente assistenza medica.<\/p>\n Man mano che la malattia progredisce, la persona avr\u00e0 bisogno di assistenza e supervisione e potrebbe aver bisogno di cure 24 ore su 24.<\/p>\n L' HD causa una disabilit\u00e0 che peggiora nel tempo. Le persone con HD di solito muoiono entro 15-20 anni. La causa della morte \u00e8 spesso l'infezione. Anche il suicidio \u00e8 una causa comune.<\/p>\n \u00c8 importante rendersi conto che l'HD influenza le persone in modo diverso. Il numero di ripetute CAG pu\u00f2 determinare la gravit\u00e0 dei sintomi. Le persone con poche ripetizioni possono avere lievi movimenti anormali pi\u00f9 tardi nella vita e la progressione lenta della malattia. Quelli con un gran numero di ripetizioni possono essere gravemente colpiti in giovane et\u00e0.<\/p>\n La consulenza genetica \u00e8 consigliata se c'\u00e8 una storia familiare di HD. Gli esperti raccomandano anche la consulenza genetica per le coppie con una storia familiare di questa malattia che stanno considerando di avere figli.<\/p>\n\n \nL'ipercolesterolemia familiare \u00e8 un disturbo genetico autosomico dominante<\/span><\/h2>\n
Ipercolesterolemia familiare omozigote<\/span><\/h2>\n
Esempi di malattie autosomiche dominanti<\/span><\/h2>\n
Malattia di Huntington<\/span><\/h3>\n
Cause<\/span><\/h4>\n
Ci sono due forme di HD:<\/span><\/h4>\n
\nLa prima infanzia<\/strong> colpisce un piccolo numero di persone e inizia nell'infanzia o nell'adolescenza.
\nSe uno dei vostri genitori ha l'HD, avete il 50% di probabilit\u00e0 di ereditare il gene. Se ottenete il gene dai vostri genitori, potete trasmetterlo ai vostri figli, che avranno anche una probabilit\u00e0 del 50% di ereditarlo. Se non lo ereditate il gene dai vostri genitori, non potete trasmetterlo ai vostri figli.<\/p>\nSintomi<\/span><\/h4>\n
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Trattamento<\/span><\/h4>\n
Prospettive (Prognosi)<\/span><\/h4>\n
Prevenzione<\/span><\/h4>\n
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